Publié le 14 décembre 2010

Diagnostic

Diagnostic prénatal en cours de grossesse ou diagnostic après la naissance de l’enfant.

Diagnostic prénatal

L’un des choix majeurs auquel sont confrontés les futurs parents lors d’une grossesse, qu’ils aient déjà eu un enfant avant ou non, est le diagnostic prénatal.

Les implications d’un tel diagnostic peuvent prendre des proportions particulièrement difficiles à supporter pour des parents qui ont déjà eu un enfant atteint d’une malformation (génétique ou non), ainsi que pour ceux qui savent qu’ils présentent un facteur de risque particulier.

N’oubliez pas que le choix de pratiquer un test prénatal vous appartient totalement. Demandez conseil à votre gynécologue et n’hésitez pas à lui poser toutes les questions que suscite cette décision.

Vous trouverez plus d’informations dans la rubrique Dépistage dans Conseils et ressources.

Diagnostic à la naissance

Parfois c’est à la naissance que le handicap de la trisomie 21 est suspecté.

Les signes visibles, à l’œil, ne suffisent pas pour qu’un diagnostic soit posé; dans tous les cas, la confirmation par un caryotype est nécessaire.

• La tête du bébé est plus petite que la normale. L’arrière de la tête (occiput) est souvent moins proéminente. Les fontanelles peuvent être relativement larges et se fermer plus tard que chez l’enfant normal.
• Le nez est souvent petit et aplati à la racine.
• Les yeux sont légèrement bridés avec présence d’épicanthus (mince couche de peau au coin intérieur de l’œil) très caractéristique.
• Les oreilles sont plus petites, parfois mal ourlées avec le sommet de l’hélix replié.
• La bouche est petite, la langue souvent plus grosse (macroglossie) ou semblant plus grosse du fait de l’hypotonie.
• Le cou est court.
• La main est petite avec des doigts courts, un seul pli palmaire au lieu de deux et une déformation fréquente de l’auriculaire dont la partie supérieure regarde les autres doigts.
• Au niveau des pieds, l’espace entre le gros orteil est plus grand, il existe un sillon vertical à ce niveau.

Nature du syndrome

Notre corps est composé de millions de cellules. Les cellules ont un noyau et sont si petites qu’il faut un microscope pour les voir. A l’intérieur de chaque cellule, il y a 23 paires de bâtonnets différents appelés chromosomes. Chacun de nous a 46 chromosomes. Ceux-ci jouent un rôle important dans la multiplication et la fonction des cellules quand nous grandissons.

Les personnes atteintes de trisomie 21, elles, ont 47 chromosomes au lieu de 46, car elles ont trois chromosomes 21 au lieu de deux dans chacune des cellules de leur corps.

L’origine de l’apparition du chromosome ou de la partie du chromosome surnuméraire est située avant, pendant, ou dès les tous premiers instants de la conception de l’être humain.

Conséquences du syndrome

La modification chromosomique présente chez les personnes atteintes de trisomie 21 va avoir des impacts sur leurs traits physiques et sur leur développement. Celui-ci sera ralenti, en particulier le développement mental.

Si les personnes atteintes de trisomie 21 ont des traits communs entre elles, elles ont aussi de grandes différences. Chaque personne atteinte de trisomie 21 a des caractéristiques liées à son syndrome, mais aussi des caractéristiques héritées de ses parents et des caractéristiques acquises de par son éducation.

Source : « Trisomie 21 Syndrome de Down» publié par l’Association de Parents d’Enfants trisomiques 21 (APEM) en Belgique en 1997 et ceci avec leur aimable autorisation.