Publié le 22 janvier 2011
Formes de trisomie 21
La cause de l’anomalie se situe avant, pendant ou aux tous premiers instants de la conception de l’être humain.
Il existe trois formes de Trisomie 21:
- la Trisomie 21 libre (96% des cas);
- la Trisomie 21 en mosaïque (2% des cas);
- la Trisomie 21 par translocation (2% des cas).
Elles sont toutes causées par la présence d’un chromosome surnuméraire.
Les chromosomes
Les chromosomes portent nos milliers de gènes, c’est-à-dire les codes qui programment le développement et le fonctionnement de chacun d’entre nous.
Ils sont en quelque sorte les déterminants de notre carte d’identité. Dans le cadre normal d’une conception, chaque cellule de notre corps contient dans son noyau quarante-six chromosomes. Ils sont associés par paires, numérotées de 1 à 23, de la plus grande à la plus petite.
L’étude de ces chromosomes se fait à partir d’une goutte de sang et s’appelle un caryotype, image de ces chromosomes vus au microscope.
Les cellules sexuelles
Chacun de nous est le produit de la rencontre d’un ovule et d’un spermatozoïde. Ce sont des cellules dites sexuelles.
Elles se singularisent du reste de nos autres cellules par le fait qu’elles ne comportent chacune que vingt-trois chromosomes, soit un représentant de chaque paire. Ces cellules sexuelles sont issues de la division d’une cellule initiale contenant quarante-six chromosomes.
L’union d’un ovule et d’un spermatozoïde aboutit à la formation d’un œuf fécondé, toute première étape de chaque futur être humain. Cet œuf contient alors 23 + 23 = 46 chromosomes. Il va très vite se diviser et se différencier pour devenir un embryon, un fœtus puis un enfant qui portera dans chacune de ses cellules le nombre initial de chromosomes contenus dans l’œuf fécondé.
Distribution normale du chromosome 21.
La Trisomie 21 libre
C’est la forme la plus fréquente de la trisomie 21. Elle représente environ 96% des cas.
L’erreur de distribution peut exister dans l’ovule ou dans le spermatozoïde et se produit lors de la première division cellulaire de l’oeuf fécondé.
Un tiers des trisomies libres est d’origine paternelle, deux tiers sont d’origine maternelle.
Distribution anormale du chromosome 21.
La Trisomie 21 en mosaïque
La Trisomie 21 en mosaïque représente environ 2% des cas.
L’enfant possèdera deux catégories de cellules, les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21.
L’erreur de distribution des chromosomes 21 survient lors de la deuxième, voire la troisième division cellulaire.
Trisomie par translocation 14/21.
Dans le caryotype ci-dessus, on remarque, fixé sur un chromosome 14, un chromosome 21. Comme il y a en plus 2 chromosomes 21 « libres » (situés, sur la figure, au-dessus du chiffre 21), il y a bien 3 chromosomes, il y en a 46 et non 47. La trisomie 21 par translocation peut survenir « de novo » chez des parents dont le caryotype est normal. Mais elle peut être transmises par un parent ayant cette translocation et un seul chromosome 21 (« normal porteur »).
La Trisomie 21 par translocation
La Trisomie 21 par translocation représente environ 2% des cas.
La «translocation» signifie le transfert d’un segment de chromosome vers un autre chromosome. Ceci est très important car la trisomie par translocation comporte un risque de récurrence dans une famille ayant déjà un enfant atteint de trisomie 21. Cette translocation survient sélectivement et sur certains chromosomes (dont le 14, le 21).
L’ensemble ou une partie d’un chromosome (souvent le chromosome 14) se transloque à une partie ou à la totalité du chromosome 21. A l’heure actuelle, on sait qu’une petite partie du chromosome 21 surnuméraire est suffisante pour faire apparaître les signes de la maladie. Les translocations surviennent sporadiquement. Leur cause, comme celle de la non-disjonction, est inconnue.
Source : « Trisomie 21 Syndrome de Down» publié par l’Association de Parents d’Enfants trisomiques 21 (APEM) en Belgique en 1997 et ceci avec leur aimable autorisation.
