Publié le 1 octobre 2011

Historique

La trisomie 21 ou Syndrome de Down est la première aberration chromosomique décrite chez l’homme.

Survol historique

1833: Esquirol fait, pour la première fois, part d’une curieuse maladie mentale.

1866: Séguin en donne une description magistrale.

La même année, un médecin anglais, John Langdon Down attire l’attention du monde scientifique sur un groupe d’enfants arriérés mentaux dont le faciès particulier lui suggère d’appeler ces enfants « mongoliens ».

John Langdon Down

1959: Jérôme Lejeune, Raymond Turpin et Marthe Gautier, mettent en évidence la cause génétique de ce syndrome comportant trois chromosomes 21 au lieu des deux habituellement rencontrés, d’où le nom de « trisomie 21 ».

1961: un groupe de scientifiques dont le petit-fils du Docteur John Langdon Down propose que le terme de « mongolisme » soit remplacé par celui de « syndrome de Down ».

1965: ce terme est accepté par l’organisation mondiale de la santé.

Evolution du regard et du langage

Selon l’évolution des connaissances scientifiques, la terminologie a évolué.

En tant qu’association spécifique, nous tenons à utiliser une terminologie correcte en accord avec l’évolution des connaissances et des recherches. Les termes utilisés actuellement sont ceux de trisomie 21 et de syndrome de Down.

Celui de trisomie 21 devrait être appelé à disparaître progressivement

Source : « Trisomie 21 Syndrome de Down» publié par l’Association de Parents d’Enfants trisomiques 21 (APEM) en Belgique en 1997 et ceci avec leur aimable autorisation.