Publié le 22 janvier 2011
L’examen génétique
Pour confirmer le diagnostic de trisomie, le médecin effectue un examen génétique : le caryotype. C’est l’examen au microscope des chromosomes d’une cellule.
Cet examen commence par une prise de sang. Le sang prélevé est confié à un laboratoire spécialisé et les résultats sont connus au bout de quatre à six semaines.
Le caryotype
Le généticien a accès au noyau des cellules, il range les chromosomes par paires, par forme et par taille. Ceux-ci sont alors photographiés, puis le cliché est agrandi de façon à pouvoir être examiné à l’œil nu : c’est le caryotype.
Le caryotype d'une personne atteinte de trisomie 21 (les chromosomes n°21 sont au nombre de trois).
Rôle du caryotype
Cet examen permet d’affirmer, entre autres, la trisomie 21, ou présence d’un chromosome surnuméraire anormal sur une des vingt-trois paires de chromosomes de chaque cellule. Il montre aussi quel est l’accident chromosomique en cause.
L’intérêt de reconnaître et de différencier l’erreur chromosomique, responsable de la naissance du bébé différent, est préventif.
Il permet de savoir si cet accident peut se reproduire lors d’une autre grossesse ou s’il peut en survenir un semblable dans la fratrie des parents ou des frères et sœurs de l’enfant atteint de trisomie 21.
Origines de l’anomalie
On vient de voir en fait la cause « seconde » de la trisomie, à savoir la présence d’un chromosome 21 supplémentaire. Mais quelles sont les causes premières, celles à l’origine de l’anomalie sexuelle, pourquoi une mauvaise division des cellules, pourquoi une translocation ?
Il n’est pas possible, à l’heure actuelle, de donner des explications précises et définitives à ces questions. De nombreuses hypothèses sont étudiées et constituent des voies de recherche fondamentales.
Il semble évident, en revanche, que rien dans la grossesse elle-même ne contribue directement à créer ou à aggraver la trisomie déjà en place. Rien de ce que la mère fait, pense, éprouve, absorbe, rencontre, n’est en cause. Cette évidence peut être bonne à rappeler, car pas mal d’idées fausses circulent encore par rapport à ce sujet.
Source : « Trisomie 21 Syndrome de Down» publié par l’Association de Parents d’Enfants trisomiques 21 (APEM) en Belgique en 1997 et ceci avec leur aimable autorisation.
