Publié le 5 septembre 2017
Trisomie 21 : on en parle….
Tests prénataux: La trisomie 21 est menacée de disparition en Suisse.
Emission du 26.05.2013 « Tests prénataux – Haro sur la trisomie 21 »
Vulgairement appelé mongolisme, la trisomie 21 est menacée de disparition en Suisse. En effet, grâce au progrès médical, on diagnostique de mieux en mieux ce handicap durant la grossesse. Conséquence: beaucoup de femmes enceintes d’un enfant trisomique décident d’avorter. L’enquête de Julien Guillaume sur la chaine La Télé Vaud-Fribourg.
Emission « Toute une histoire » sur France 2 : Ma vie avec la trisomie 21
A l’occasion de la journée mondiale de la trisomie 21, émission le 20 mars sur la RTS une et le 21 mars sur France 2
Emission « Ma vie avec la trisomie 21 » à revoir
Let us in – I want to learn!
Clip WDSD 2012 – Let us in – I Want to learn! de Down Syndrome International et des associations de parents du monde entier à l’occasion de la journée mondiale 2012.
En 2011, ils nous avaient déjà présenté Will you « Let us In! » ? avec des portes qui s’ouvrent dans 45 pays sur des visages de personnes atteintes de trisomie 21
Trisomique…Et alors ?
Une campagne de pub dans les journeaux français à l’occasion de la journée mondiale 2012 et un nouveau site internet « qui s’adresse aux futurs parents. (…) Le bon choix est celui qui est éclairé. »
Site internet « Trisomique…Et alors? »
Café de Flore
Le film Café de Flore met en scène Vanessa Paradis et Marin Gerrier, une mère (Jacqueline) et son enfant unique atteint de trisomie 21 (Laurent)
« Il n’est pas facile de dire adieu à ceux qu′on aime; pour y parvenir, il faut parfois toute une vie – ou deux. »
Des élèves presque comme les autres
RSR 15.01.2012 – Emission à 10h00 « De quoi j’me mêle » : Des élèves presque comme les autres
Nina a 9 ans. Tous les matins, comme tous les enfants de son âge, elle se rend au collège primaire de Saint-Aubin, à Neuchâtel. Comme eux, elle apprend à lire, à calculer et elle joue avec ses camarades de classe.
Ce qui la différencie des autres élèves? Elle a plusieurs maîtresses, car Nina est trisomique. Pour le système scolaire, elle est une enfant à besoins pédagogiques particuliers.
Connaissez-vous l’émission « Singularités » sur Léman bleu ?
Est-il possible, en intégrant la parole des personnes handicapées dans le quotidien médiatique, de transformer le regard du grand public ?
Y a-t-il une utilité sociale réelle à ce que les personnes handicapées publient leurs points de vue ? Ces enjeux sont ceux que se sont fixés les acteurs de l’émission « Singularités », diffusée une fois par mois sur Léman Bleu. La Fondation Clair Bois produit cette émission qui est conçue et réalisée par des personnes en situation de handicap accompagnées et formées par des professionnels de l’audiovisuel et de la formation. Ce magazine traite de thématiques liées au handicap, thématiques éclairées par le point de vue des personnes directement concernées…
Voir les vidéos des émissions (par ex. le 28 mars 2011 – invité: Pascal Duquenne)
Une piste de traitement pour la trisomie 21
20 mars 2009 – Le Figaro – Pierre Kaldy
Une substance contenue dans le thé vert réduit les symptômes neurologiques de cette maladie chez la souris.
Pourra-t-on un jour guérir au moins en partie la trisomie 21, l’une des premières maladies génétiques graves recensées en France malgré le dépistage pratiqué chez les femmes enceintes ? C’est ce que laissent espérer les résultats d’une étude publiée par l’équipe de Jean Delabar (CNRS-université Paris-VII) dans la revue PLoS ONE.
Il y a tout juste cinquante ans, le professeur Jérôme Lejeune démontrait l’origine génétique de la maladie également appelée syndrome de Down ou mongolisme. Elle est due à la présence de trois chromosomes au lieu de deux sur la 21e des 23 paires de chromosomes qui composent le génome humain. Le séquençage de ce chromosome effectué en 2000 a permis aux chercheurs de passer au crible les centaines de gènes qu’il contient avec l’espoir de déterminer ceux qui parmi eux pouvaient être en partie responsables de la maladie.
Dans leur étude, Jean Delabar et ses collègues ont retenu le gène de la Dyrk1A, l’une des rares enzymes codées par le chromosome 21 présente dans le cerveau. Elle était un candidat idéal car on savait que sa présence en trois exemplaires peut à elle seule entraîner chez la souris comme chez l’homme un trouble du développement cérébral et de l’apprentissage comparable à celui des personnes atteintes de trisomie 21.
Pour réduire l’activité excessive de Dyrk1A, les chercheurs ont eu recours à un produit naturel et inoffensif très concentré en un inhibiteur de cette enzyme, le thé vert. Son utilisation s’est avérée efficace. La consommation quotidienne d’infusion de thé vert dès leur gestation a éliminé chez les souris malades tous leurs symptômes neurologiques. «Notre objectif est maintenant de confirmer cet effet du thé vert sur des modèles de souris plus proches de la trisomie 21 humaine», précise Jean Delabar. Chez l’homme, des études de toxicité devront d’abord être effectuées, car l’enzyme ciblée joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement cérébral.
«Freiner l’instauration des handicaps»
«Ce résultat est très encourageant, estime Jacqueline London, professeur dans le même laboratoire et présidente de l’Association française pour la recherche sur la trisomie 21 (AFRT). Grâce à ce travail et à d’autres également récents, nous disposons maintenant de plusieurs pistes pharmacologiques sérieuses pour influer le cours de la maladie et arriver à freiner l’instauration des handicaps.»
Grâce aux soins dont elles bénéficient, la longévité des personnes atteintes de trisomie 21 ne cesse de progresser en France et peut maintenant atteindre 70 ans. L’objectif des familles comme des chercheurs est de leur permettre de s’intégrer au mieux au sein de la population au lieu de les cantonner en établissements spécialisés. «Un traitement qui permettrait aux personnes trisomiques d’atteindre un QI de 70-80 serait déjà un progrès considérable, souligne Jean Delabar, car il leur permettrait de mener une vie autonome.»
