Publié le 22 janvier 2018
Articles et interviews
Le « super génome » des trisomiques
19 janvier 2018 – communiqués de presse UNIGE
Des chercheurs de l’UNIGE et de l’UNIL ont découvert que le génome des personnes trisomiques est d’une excellente qualité, ce qui leur permet de survivre à la grossesse.
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une maladie génétique qui consiste en l’addition d’un troisième chromosome 21. Bien que cette anomalie génétique concerne une naissance sur 700, seul 20% des fœtus atteint de trisomie 21 arrive à terme. Mais comment parviennent-ils à survivre au premier trimestre de grossesse, malgré ce lourd handicap ? Des chercheurs des universités de Genève (UNIGE) et de Lausanne (UNIL) ont découvert que les enfants trisomiques qui naissent possèdent un excellent génome, c’est-à-dire un génome de qualité supérieure à celui d’une personne qui n’est pas atteinte par cette anomalie génétique. Il peut ainsi compenser les handicaps induits par le chromosome surnuméraire et permettre au fœtus de survivre et à l’enfant de grandir et de se développer. Cette recherche est à lire dans la revue Genome Research.
Interview du Dr.Rafael de la Torre
Mis en ligne sur Youtube octobre 2017/Durée 15′
Interview avec le Directeur du Programme de Recherche en neurosciences de l’Institut Hôpital del Mar de Barcelone au sujet de l’EGCG (epigallocatechin gallate), un extrait du thé vert. C’est également dans les laboratoires Grand Fontaine en Espagne qu’a été développé le Fontup
Voir l’interview du Dr Rafael de la Torre
Trisomie 21 et bouleversement génomique
Diffusé le 17 avril 2014 / durée 7′ – Emission CQFD de la RTS
Des chercheurs de l’Université de Genève viennent de comprendre comment le chromosome supplémentaire de la trisomie 21 bouleverse tout l’équilibre du génome. Il s’agit d’une découverte importante puisque La trisomie 21, qu’on appelle aussi le syndrome de Down, est une maladie qui touche environ une naissance sur 800 malgré son diagnostic précoce et les fréquentes interruptions médicales de grossesse qui y sont liées.
Le point sur cette découverte avec Stylianos Antonarakis, professeur au département de médecine génétique et développement de l’Université de Genève
Ecouter l’Emission CQFD « Trisomie 21 et bouleversement génomique »
Dre Ariane Giacobino: la trisomie 21, un chromosome en trop
Diffusé le 14.11.2012 /durée 11.01 mn – bonus de l’émission Pulsations TV No 132 : Une maladie génétique: La trisomie 21.
Entretien avec la Dre Ariane Giacobino, médecin généticienne.
Accueillir, aider, informer : la consultation trisomie 21 des HUG s’est fixé pour mission d’être à l’écoute de toute demande en lien avec cette anomalie génétique. Médecin adjointe au centre, la généticienne Ariane Giacobino rappelle les causes et les enjeux de cette maladie, avec laquelle elle s’est familiarisée au stade moléculaire, avant de s’intéresser au quotidien des patients et de leurs proches. C’est ainsi que s’est développée une consultation spécialisée, en réponse aux besoins et souvent à la détresse des personnes touchées et des familles submergées.
Les professionnels du centre ont leur place dans le réseau tant social que médical et pédagogique qui prend soin des patients. Favoriser l’autonomie, orienter vers la prise en charge la mieux adaptée, offrir à l’avenir l’opportunité de ces nouveaux traitements prometteurs que sont les thérapies ciblées ne les empêche pas d’être à l’écoute de futurs parents inquiets, dans un total respect des choix individuels.
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Une maladie génétique: la trisomie 21 au quotidien
Diffusé le 14.11.2012 /durée 14.57 mn – Emission Pulsations TV No 132
La culpabilité : c’est le mot qui revient le plus souvent chez les parents dont un enfant naît trisomique. Pourtant, face aux défis posés par cette maladie génétique aux manifestations multiples — dysmorphie, petite taille, retard de développement, troubles cognitifs — l’important n’est pas de désigner un responsable, ni de stigmatiser des familles, mais bien davantage de permettre aux personnes touchées, comme à leurs proches, de vivre le mieux possible au quotidien. Les Hôpitaux universitaires de Genève y contribuent à tous les niveaux : reconnus centre mondial de compétence sur la trisomie 21, ils ont ouvert en 2010 un centre d’expertise clinique. Grâce à cette consultation spécialisée, de nombreux patients trouvent une écoute et un soutien extrêmement précieux, à l’instar d’Amaya, 14 ans, qui gagne peu à peu son autonomie, de Jasmine, 19 ans, en stage au centre ou encore de Florence, chez qui les effets de l’âge accentuent ceux de la maladie.
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Trisomie : espoirs de traitement ?
Diffusé le 31/03/2011 / Durée 26 mn – Émission Spéciale de KTO
Sur le plateau d’Étienne Loraillère, le docteur Henri Bléhaut, directeur de la recherche ainsi que Jean-Marie Le Méné, président de la Fondation Jérôme Lejeune viennent rendre compte d’une avancée médicale historique dans la lutte contre cette anomalie génétique.
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Fondation Lejeune
Diffusé le 30/04/2010 / Durée :52 mn – Émission Caritas de KTO
En 1958, le Pr. Jérôme Lejeune découvre le gène responsable de la trisomie 21. Il décide alors de consacrer sa vie à ces personnes trisomiques. Fondée en 1994, la Fondation Lejeune poursuit son oeuvre au travers de trois objectifs : chercher, soigner mais aussi défendre la dignité des personnes handicapées et de toute vie humaine. Présenté par Etienne Loraillre, Caritas vous propose de découvrir les actions de la Fondation avec Jean-Marie Le Méné et les professeurs Henri Blhaut et Aim Ravel.
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Trisomie 21, quels progrès?
mars 2010 – Dr Ariane Giacobino et Prof. Stylianos E. Antonarakis
Une importante étape a été franchie lorsque le séquençage complet du chromosome 21 a été terminé, en 2000, et a permis d’identifier le contenu en gènes et autres portions de séquence de ce chromosome. Ce chromosome représente 1% du génome total.
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Vers de nouvelles formes d’engagement social unissant familles, praticiens et chercheurs.
L’histoire d’une collaboration réussie
mars 2010 – Viviane Guerdan
L’éducation, la formation, les soins, autant d’objets de préoccupation conjointe des familles et des professionnels. La recherche d’information, le besoin de formation, l’intérêt porté aux résultats des recherches sont souvent rencontrés chez les uns et les autres. Par delà cette réalité, une demande de partenariat entre parents et professionnels est manifestée par les personnes et reconnue par le monde scientifique comme étant un incontournable du champ social.
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Genève va piloter une vaste étude sur la trisomie
4 décembre 2006 – La Tribune de Genève – Nadia Esposito.
Science: L’Union européenne alloue 12 millions d’euros à un projet dirigé par un Genevois.
En accueillant à Genève les équipes de 17 chercheurs de neuf pays différents, le professeur Stylianos Antonarakis pose aujourd’hui la première pierre d’un édifice d’envergure. Le directeur du Département de génétique de la Faculté de médecine de Genève va piloter pendant quatre ans une vaste étude sur la trisomie.
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Les mille facettes du chromosome 21
17 novembre 2005 – L’Hebdo
Médecine génétique : Dans les gènes de ce chromosome, des chercheurs genevois espèrent trouver des pistes pour le traitement de la trisomie.
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« Des non-gènes prédisposent aux maladies génétiques »
6 Novembre 2003 – L’Hebdo
Médecin et chercheur gréco-américain, Stylianos Antonarakis porte haut les couleurs suisses de la génétique. Ces derniers mois, la division de génétique médicale des Hôpitaux universitaires de Genève qu’il dirige a fait les gros titres des journaux scientifiques et des médias.
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Un handicap qui protège?
5 mai 2002 – Fémina – reprise de Sandrine Cabut – Libération
En quinze ans, l’espérance de vie des trisomiques est passée de 25 à 49 ans. Et la longévité des personnes touchées par cette anomalie génétique continue à progresser, de 1,7 an par an en moyenne. Le constat n’est pas nouveau, mais les chiffres sont spectaculaires.
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Le séquençage du chromosome 21 : Interview du Professeur Stylianos Antonarakis
